甲基丙二酸血症的症状

Question

宝宝刚出生，就被检查出来有甲基丙二酸血症，甲基丙二酸血症的症状？

Answer 1

甲基丙二酸血症的症状主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力低下，严重时可出现代谢性酸中毒、智力障碍、生长发育迟缓等。症状按发展程度可分为早期表现、进展期和终末期。

1、早期表现：

新生儿期或婴儿期出现喂养困难、呕吐、体重不增，部分患儿伴有嗜睡或易激惹。

2、进展期：

随着病情发展，可能出现肌张力低下、代谢性酸中毒、呼吸急促，尿液或体液有特殊气味。

3、代谢危象：

急性发作时表现为严重呕吐、脱水、意识障碍，实验室检查可见高氨血症、酮症酸中毒。

4、终末期：

未经治疗者可出现智力障碍、癫痫、肾功能损害等不可逆损伤，部分患儿可因代谢危象导致死亡。

家长发现相关症状应及时就医，通过新生儿筛查、血液氨基酸分析等明确诊断，治疗需严格限制蛋白质摄入并补充特殊配方奶粉。