小儿先天性高氨血症病因

Question

宝宝出生的时候查出患有先天性高氨血症，小儿先天性高氨血症病因？

Answer 1

小儿先天性高氨血症主要由尿素循环酶缺陷、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化异常、氨基酸转运缺陷等遗传代谢异常引起。

1、尿素循环酶缺陷

尿素循环中鸟氨酸氨甲酰转移酶或精氨酸琥珀酸合成酶等缺陷导致氨代谢障碍，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡，需低蛋白饮食并静脉给予苯甲酸钠、精氨酸等药物。

2、有机酸代谢障碍

甲基丙二酸血症等疾病导致异常代谢产物蓄积，引发高氨血症，伴随肌张力低下、代谢性酸中毒，需限制前体氨基酸摄入并使用左卡尼汀、甜菜碱等药物。

3、线粒体脂肪酸氧化异常

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏等疾病导致能量代谢紊乱，饥饿时易诱发高氨血症，需避免空腹并补充中链甘油三酯，急性期使用葡萄糖输液维持能量。

4、氨基酸转运缺陷

赖氨酸尿性蛋白不耐受等转运蛋白异常造成氨基酸蓄积，表现为生长发育迟缓、肝肿大，需严格限制相应氨基酸摄入并补充特殊配方奶粉。

家长需定期监测血氨水平，严格遵循代谢膳食方案，随身携带急救卡注明疾病信息，出现意识改变时立即就医。