小儿戈谢病是遗传吗

Question

带孩子去医院检查时发现得了小儿戈谢病，小儿戈谢病是遗传吗？

Answer 1

小儿戈谢病属于遗传性疾病，主要由GBA基因突变导致，属于常染色体隐性遗传模式。该病可能由基因突变、酶活性缺陷、脂质代谢异常、家族遗传史等因素引起。

1. 基因突变

GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，建议家长通过基因检测确诊，可遵医嘱使用伊米苷酶、维拉苷酶α等酶替代治疗药物。

2. 酶活性缺陷

患儿体内β-葡萄糖脑苷脂酶活性不足，家长需定期监测酶活性水平，治疗需结合脾脏切除、骨病变管理等综合干预。

3. 脂质代谢异常

葡萄糖脑苷脂在脏器沉积引发病理改变，家长应注意肝脾肿大、生长发育迟缓等症状，需进行营养支持及造血干细胞移植评估。

4. 家族遗传史

若父母为携带者，子女患病概率为25%，建议家长进行遗传咨询，产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺实现。

患儿需长期随访并避免高脂饮食，家长应学习急救技能以应对急性危象，日常护理需重点关注神经退行性症状的进展。