小儿猫叫综合征概述

Question

孩子哭声有点不正常，检查发现是猫叫综合征，小儿猫叫综合征概述？

Answer 1

小儿猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病，主要由5号染色体短臂缺失引起，临床表现为特殊哭声音调、生长发育迟缓、智力障碍等特征。

1、病因：

5号染色体短臂部分缺失是核心病因，基因缺失导致CRTAM等重要基因表达异常，影响神经系统发育。

2、临床表现：

婴儿期特征性高调哭声音似猫叫，伴小头畸形、眼距增宽等特殊面容，运动及语言发育明显落后于同龄儿童。

3、诊断方法：

通过染色体微阵列分析或FISH检测可确诊，典型临床表现结合基因检测结果即可明确诊断。

4、干预措施：

需多学科协作进行康复训练，包括语言治疗、物理治疗和特殊教育，针对癫痫等并发症可遵医嘱使用丙戊酸钠等药物。

建议家长定期进行生长发育评估，保持均衡营养摄入，避免高糖高脂饮食，注意预防呼吸道感染等并发症。