重度地中海贫血能治好吗

Question

我家女儿是家族遗传的地中海贫血，出生后就被查出来了，而且是重度的，医生说可以治疗。重度地中海贫血能治好吗？

Answer 1

重度地中海贫血目前无法完全治愈，但可通过规范治疗改善生存质量。主要干预方式包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白水平，需配合祛铁治疗预防铁过载。长期输血可能导致铁沉积性心肌病、肝功能损害等并发症。

2、祛铁治疗

使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进体内过量铁的排泄。治疗期间需定期监测血清铁蛋白浓度，维持水平在1000μg/L以下。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法，适用于配型成功的年轻患者。移植存在移植物抗宿主病、感染等风险，成功率约70%。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修正β珠蛋白基因缺陷，尚处于临床试验阶段。已有部分患者实现脱离输血，长期疗效仍需观察。

患者需终身随访监测器官功能，日常注意预防感染，避免剧烈运动，女性患者妊娠需多学科评估。建议携带者进行遗传咨询，孕期可做产前基因诊断。