中重度地中海贫血属于严重遗传性血液疾病,可能引发贫血、生长发育迟缓和器官损伤,需长期规范治疗。
1、贫血症状
血红蛋白持续低下导致面色苍白、乏力,严重时可出现心力衰竭,需定期输血维持血红蛋白水平。
2、骨骼畸形
骨髓代偿性增生可能引起颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容,伴随骨质疏松和病理性骨折风险。
3、器官损害
铁过载会累积在心脏、肝脏和内分泌器官,导致心肌病、肝硬化和生长发育迟缓等并发症。
4、治疗难度
造血干细胞移植是根治手段但配型困难,长期祛铁治疗和输血支持对患者家庭负担较重。
建议患者定期监测血清铁蛋白和器官功能,严格遵医嘱进行输血和祛铁治疗,日常注意预防感染并保持均衡饮食。