线粒体脑肌病是母体自带的吗

Question

孩子出生之后身体一直不健康，现在又因为活动受到影响，查出得了线粒体脑肌病，线粒体脑肌病是母体自带的吗？

Answer 1

线粒体脑肌病多数情况下由母体遗传引起，也可能由基因突变导致。线粒体脑肌病的遗传方式主要有母系遗传、核基因突变、后天获得性突变、环境因素诱发等。

1、母系遗传：

线粒体DNA仅通过母体传递给子代，若母亲携带致病突变，子女患病概率显著升高。基因检测可明确遗传来源。

2、核基因突变：

约15%病例由核DNA基因突变引起，这类突变可能来自父母双方或新发突变，需通过全外显子测序鉴别。

3、后天突变：

部分患者出生后线粒体DNA发生获得性突变，这类突变与衰老、氧化应激等因素相关，常见于成人发病型。

4、环境诱因：

某些药物、毒素或代谢异常可能诱发线粒体功能障碍，但通常需要遗传易感性作为基础。

建议有家族史者进行遗传咨询，患者需避免剧烈运动、饥饿等加重能量代谢负担的情况，定期监测心肺功能。