骨软骨发育不良有哪些症状

Question

我检查患有软骨发育不良的疾病，平时没发现有什么症状，骨软骨发育不良有哪些症状？

Answer 1

先天性软骨发育不全，医学上又称胎儿软骨发育不全，主要是由遗传因素和基因突变引起的。一旦患上此病，患者会出现各种身体发育症状，如四肢与躯干比例明显不一致，颅骨特别大，胸部平而小，五指短而粗，鼻子扁平。要确保患者病情确定后能及时治疗，通过生长激素治疗和并发症治疗帮助患者治疗，避免患者出现越来越严重的症状。

Answer 2

儿童软骨发育不全的躯干和四肢比例失调。头部大，四肢短，躯干长度正常。肢体的近端比远端受影响更大。股骨更多的是骶骨和肱骨。肱骨比尺骨和胫骨短。随着年龄的增长，这一特征更加明显，并逐渐形成矮小畸形。面部特征为鼻桥塌陷、下颌前突和前额宽度。中指和无名指不能靠近。肘关节屈曲挛缩，肱骨头脱位。下肢短而弯曲，呈弓形，肌肉特别臃肿。