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先天性无虹膜属于罕见病,发病率约为1/64000至1/96000,多数为散发病例。
约三分之二患者与PAX6基因突变相关,常染色体显性遗传模式可能导致家族聚集性发病。
部分病例由新发基因突变引起,无明确家族遗传史,此类情况占总体病例约三分之一。
建议育龄夫妇进行遗传咨询,孕期可通过基因检测评估胎儿风险,出生后需定期进行眼科检查以监测并发症。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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