先天性无虹膜的人多吗

Question

我家宝宝出生就患有先天性无虹膜，先天性无虹膜的人多吗?

Answer 1

先天性无虹膜属于罕见病，发病率约为1/64000至1/96000，多数为散发病例。

1、遗传因素

约三分之二患者与PAX6基因突变相关，常染色体显性遗传模式可能导致家族聚集性发病。

2、散发突变

部分病例由新发基因突变引起，无明确家族遗传史，此类情况占总体病例约三分之一。

建议育龄夫妇进行遗传咨询，孕期可通过基因检测评估胎儿风险，出生后需定期进行眼科检查以监测并发症。