胎儿畸形筛查怎么做

Question

我担心我的孩子会出现急性的情况，想做胎儿筛查的检查，胎儿畸形筛查怎么做？

Answer 1

胎儿畸形筛查主要通过超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行，具体方法需根据孕周和个体风险选择。

1、超声检查

妊娠11-13周进行NT超声检查，20-24周进行大排畸超声，可筛查胎儿结构异常，建议在具备产前诊断资质的医疗机构完成。

2、血清学筛查

孕15-20周通过检测母体血清标志物评估唐氏综合征等染色体异常风险，需结合孕妇年龄等参数综合判断。

3、无创DNA检测

孕12周后采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21/18/13三体综合征筛查准确率较高，适合高龄或血清学筛查高风险孕妇。

4、羊水穿刺

妊娠16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，是染色体异常诊断金标准，适用于高风险人群，存在极低概率流产风险。

建议孕妇定期进行产前检查，根据医生建议选择适宜的筛查方案，保持均衡营养并避免接触致畸物质。