小儿猫叫综合征(5p-综合征)的典型症状包括婴儿期高调猫叫样哭声、小头畸形、智力障碍、肌张力低下等,症状发展可分为早期表现、进展期和终末期三个阶段。
1、早期表现
患儿出生后即可出现特征性高音调哭声,类似猫叫,多由喉部发育异常导致,常伴随低出生体重和喂养困难。
2、进展期
1岁后逐渐显现明显发育迟缓,包括语言能力缺失、行走延迟,面部特征如眼距宽、小下颌等更显著。
3、终末期
成年后严重智力障碍持续存在,部分患者出现脊柱侧弯等骨骼畸形,约三分之一伴有先天性心脏病。
家长需定期进行生长发育评估,建议早期介入康复训练,注意营养支持并预防呼吸道感染,所有治疗需在专科医生指导下进行。