血友病甲缺乏凝血因子Ⅷ(抗血友病球蛋白),属于X染色体连锁隐性遗传病,临床表现为自发性出血或轻微外伤后出血不止。
F8基因突变导致因子Ⅷ合成障碍,建议定期输注凝血因子浓缩剂,可选用重组人凝血因子Ⅷ、血浆源性因子Ⅷ或去氨加压素。
内源性凝血途径异常激活,表现为关节腔积血、肌肉血肿,需避免剧烈运动,急性出血时需立即补充因子Ⅷ。
长期反复出血可致关节畸形,需配合物理治疗预防关节病变,严重时需进行滑膜切除术或关节置换术。
女性携带者可能有轻度出血倾向,妊娠期需监测因子Ⅷ水平,分娩前需预防性补充凝血因子。
患者应避免服用阿司匹林等抗血小板药物,定期进行关节超声检查,建立个性化预防治疗方案。