遗传性血管性水肿遗传概率

病情描述:

我患有遗传性血管性水肿，担心这个病会传染给孩子。遗传性血管性水肿遗传概率？

医生回答专区因不能面诊，医生的建议仅供参考

许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

遗传性血管性水肿的遗传概率通常为50%，属于常染色体显性遗传病，父母一方患病时子女有较高遗传风险。
1、遗传机制
该病由C1酯酶抑制物基因突变导致，突变基因携带者有50%概率将致病基因传递给后代，男女患病概率均等。
2、临床表现
患者可能出现反复发作的皮下或黏膜水肿，常见于面部、四肢或喉部，喉头水肿可能导致窒息风险。
3、检测手段
建议有家族史者进行基因检测，通过血液检查C1酯酶抑制物水平及功能可辅助诊断。
4、干预措施
确诊患者需避免诱发因素，急性发作期可使用C1酯酶抑制物替代治疗，长期预防可考虑缓激肽受体拮抗剂。
有家族史者建议孕前进行遗传咨询，患者日常应随身携带急救药物并佩戴医疗警示标识。

相关问题

儿童哮喘能彻底治愈吗

儿童哮喘即儿童支气管哮喘，能否彻底治愈，需根据诱发哮喘的原因进行分析。部分儿童哮喘与呼吸道感染有关，通常在感冒后出现，有彻底治愈的可能性。经过积极的抗感染治疗之后，呼吸道感染可得到有效控制，哮喘症状也会减轻或消失。随着年龄增长，抵抗力和免疫力明显增强，呼吸系统发育也越来越完善，患上呼吸道感染的几率下降，且发病后病情较轻，只要及时治疗，一般不会诱发哮喘发作。若是由遗传因素导致的哮喘，大多数情况下无法彻底治愈。这种哮喘有明显的家族聚集现象，父母或其他直系亲属患病，并将这种基因遗传给子女后代。可通过相应的药物治疗控制病情，但随时可能会复发。如为过敏性哮喘，多半与过敏性体质有关，这种体质通常无法改善，因此儿童过敏性哮喘不能彻底治愈。

3060次浏览

低烧可以吹空调吗

低烧时可以吹空调，但要注意控制好室内温度、不可直吹空调风、增加室内湿度、定期通风等。 1.控制好室内温度：利用空调将室温调至26度左右，有利于体温下降，室温过高或过低都不利于降温。 2.不可直吹空调风：否则会因着凉使发烧症状加重。 3.增加室内湿度：发烧时体内水分易流失，开空调会导致室内干燥，不利于降温。建议在空调房中放上一盆水、绿色植物或加湿器等，将室内湿度控制在50%左右，可使患者感觉更舒适。 4.定期通风：发烧时每隔两三个小时就要关掉空调，将门窗打开，室内空气流动后可使空气清新，对病情缓解有帮助。

3664次浏览

发烧39度会不会烧坏脑子

发烧39℃后及时用退烧药降温，一般不会烧坏脑子。但小儿持续高烧惊厥、脑部疾病引起的高热则会损伤大脑。发烧是人体免疫系统的一种自我保护反应，当细菌、病毒入侵诱发感染时，体温上升可提高机体对病毒、细菌的抵抗力。因感冒引起的发烧39℃属高烧，尽快服药促使体温恢复正常，一般不会损伤大脑。但小儿高烧惊厥、脑部病变高烧，且未及时治疗，会导致高烧不退、惊厥，脑细胞损伤不可逆转。反复高烧惊厥，可引发大脑损害，影响智力发育。

6289次浏览

α-羟丁酸脱氢酶高是什么意思

α-羟丁酸脱氢酶可用于检测心肌疾病，若轻微升高，无临床意义；若明显升高，则提示可能患有心肌疾病，需结合其他临床检查综合判断。 α-羟丁酸脱氢酶轻微升高，为生理性升高，可能是化验误差或是暂时性的指标偏高，临床意义不大。可几天后去医院复查。若α-羟丁酸脱氢酶明显升高，超过正常值上限的三倍以上，则提示可能患有心肌疾病，常见于急性心肌炎、急性心肌梗死、活动性风湿性心肌炎等，需结合其他临床检查综合判断。

12834次浏览

最能反映人体温度的是哪个部位

一般测量体温主要通过腋下、口腔、直肠，其中最能反应人体温度的是直肠。测量体温一般通过腋下、口腔、直肠三个部位测量，其中腋下和口腔易受外界因素影响，因此直肠温度最能反映人体温度。直肠温度是指人体直肠内测量得到的温度，正常体温为36.5-37.7摄氏度。直肠测量法测量体温是让患者俯卧，露出臀部，用肥皂水润滑体温计，轻轻插入肛门内2-3厘米，用手握住体温表的外端，以防折断或脱落，3分钟后取出。应注意患有严重肛肠疾病和腹泻不可采用此方法测量。

5593次浏览

热门医生