天使综合征在怀孕期间可以通过基因检测筛查,主要检测方法包括绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测等。
1、绒毛取样:
孕11-14周通过抽取胎盘绒毛组织进行染色体分析,可检测15号染色体q11-q13区域缺失。
2、羊水穿刺:
孕16-20周抽取羊水细胞进行基因检测,准确率较高但存在流产风险。
3、无创检测:
孕12周后通过母体外周血检测胎儿DNA,安全性高但需结合其他检查确诊。
4、超声检查:
孕期超声可观察胎儿生长指标,但无法确诊,需结合基因检测结果判断。
建议有天使综合征家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询,孕期选择适宜的产前诊断方法,所有检测需在专业医生指导下进行。