小儿豹皮综合征是什么病

Question

孩子这两天出现了腹泻的情况，去医院检查是小儿豹皮综合征，小儿豹皮综合征是什么病？

Answer 1

小儿豹皮综合征是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤豹纹样色素沉着斑、心脏异常及生长发育迟缓，属于神经皮肤综合征的一种。

1、病因：

小儿豹皮综合征由PTPN11基因突变引起，属于常染色体显性遗传病，约一半病例为家族遗传，另一半为自发突变。

2、皮肤表现：

患儿出生后即可出现全身性咖啡牛奶斑，直径多超过5毫米，呈豹皮样分布，可能伴随腋窝雀斑样色素沉着。

3、心脏异常：

超过80%患儿合并肺动脉瓣狭窄，部分可出现肥厚型心肌病，需定期进行心脏超声检查监测病情进展。

4、其他症状：

常见生长发育迟缓、特殊面容及轻度智力障碍，部分患儿存在眼距增宽、漏斗胸等骨骼发育异常表现。

建议家长定期带孩子进行皮肤科、心内科及生长发育评估，注意防晒护理，避免剧烈运动，保证均衡营养摄入。