turner综合征是什么病

Question

我有幼稚子宫，医生说我有turner综合征，turner综合征是什么病？

Answer 1

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由X染色体部分或完全缺失导致，临床表现为身材矮小、性腺发育不良、心血管畸形等特征。

1、染色体异常

约50%患者为X单体，其余为X染色体结构异常或嵌合体，核型分析是确诊金标准。

2、生长障碍

胎儿期即出现生长迟缓，儿童期身高常低于同龄人3个百分位，与SHOX基因缺失相关。

3、性腺发育不良

卵巢呈条索状纤维化，多数患者无自发青春期发育，需要激素替代治疗。

4、多系统受累

可能合并主动脉缩窄、甲状腺功能减退、听力障碍等问题，需多学科联合管理。

建议定期监测生长曲线和性发育情况，通过生长激素治疗改善终身高，青春期启动雌激素替代方案。