家族性高血脂症可通过药物控制、生活方式调整、定期监测、必要时血浆置换等方式治疗,但无法完全治愈。该病主要由遗传基因突变导致,需长期管理以预防心血管并发症。
他汀类药物如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀可抑制胆固醇合成,PCSK9抑制剂如依洛尤单抗能增强低密度脂蛋白清除,必要时联用依折麦布减少肠道胆固醇吸收。
严格限制饱和脂肪和反式脂肪摄入,每日膳食纤维摄入量应超过25克,每周进行150分钟中等强度有氧运动,体重指数需控制在24以下。
每3-6个月检测血脂四项,每年评估颈动脉超声和冠状动脉钙化积分,家族成员应进行基因筛查,监测可能出现的黄色瘤或角膜弓等体征。
对于药物难治性患者可采用LDL血浆分离术,严重混合型高脂血症可考虑肝移植,极少数病例尝试基因编辑治疗仍处于实验阶段。
患者需建立长期随访计划,避免吸烟和酗酒,控制血压血糖在正常范围,出现胸痛或眩晕等症状时立即就医。