turner综合征的临床表现

Question

我的孩子身材矮小，担心是turner综合征，turner综合征的临床表现？

Answer 1

特纳综合征的临床表现主要有身材矮小、性腺发育不全、心血管异常、特殊面容等。该病为染色体异常疾病，需多学科联合管理。

1、身材矮小

出生时身长体重偏低，儿童期生长迟缓，成年身高通常不足150厘米，与SHOX基因缺失导致的骨骼发育异常有关。

2、性腺发育不全

卵巢呈条索状纤维化，表现为原发性闭经、第二性征不发育，与X染色体缺失引起的卵泡过早耗竭相关。

3、心血管异常

约50%患者存在主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣，可能伴随高血压，需定期心脏超声监测。

4、特殊面容

典型特征包括颈蹼、低发际线、盾状胸，部分患者伴有上睑下垂或耳位偏低等颅面部发育异常。

建议定期监测甲状腺功能、骨密度及听力，生长激素治疗需在儿童内分泌科指导下进行，成年后需妇科和心内科随访。