板层状鱼鳞病属于遗传性皮肤病,主要由基因突变引起,遗传方式为常染色体隐性遗传。
板层状鱼鳞病与TGM1基因突变密切相关,父母双方若携带致病基因,子女有较高发病概率。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。
该病由多种基因突变导致,除TGM1外,ABCA12、CYP4F22等基因异常也可能致病。基因检测可明确具体突变类型。
患者出生时即出现火棉胶样膜覆盖全身,后期表现为大片鳞屑、红斑和皮肤紧绷。需长期使用润肤剂和角质软化剂。
治疗以缓解症状为主,可遵医嘱使用阿维A酸、尿素软膏、水杨酸软膏等药物。严重者需多学科联合管理。
患者应避免高温干燥环境,坚持皮肤保湿,定期随访皮肤科和遗传咨询门诊。