血友病乙遗传吗

Question

在孕前做体检发现我得了血友病乙，现在担心自己怀孕会将疾病遗传给孩子。血友病乙遗传吗？

Answer 1

血友病乙具有遗传性，属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由F9基因突变导致凝血因子IX缺乏引起。遗传模式主要有母亲携带致病基因传至男性后代发病、女性携带者无症状或症状轻微两种情况。

1、遗传机制

致病基因位于X染色体，男性仅需继承一条突变X染色体即可发病，女性需两条X染色体均突变才会表现典型症状。

2、遗传概率

携带致病基因的母亲生育时，男性后代有50%概率患病，女性后代有50%概率成为携带者。

3、家族筛查

有家族史者建议进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

4、新生突变

约30%患者无家族史，属于自发基因突变导致，这类突变也可能遗传给后代。

建议有生育需求的携带者家庭咨询遗传专科，通过胚胎植入前遗传学诊断等技术可阻断致病基因传递。患者及携带者应避免近亲婚配，定期监测凝血功能。