血友病乙属于遗传性凝血功能障碍疾病,严重程度与凝血因子Ⅸ活性水平相关,轻症可能仅表现为轻微出血,重症可导致自发性关节或内脏出血。
凝血因子Ⅸ活性超过5%为轻型,1%-5%为中型,低于1%为重型,重型患者出血风险显著增加。
关节腔和肌肉出血是典型表现,重型患者可能出现无诱因的自发性出血,反复关节出血可致关节畸形。
颅内出血和消化道大出血可能危及生命,长期关节积血可导致血友病性关节炎。
规律输注凝血因子Ⅸ浓缩剂是主要治疗手段,新型基因疗法可能改变疾病进程。
患者需避免剧烈运动和外伤,定期监测凝血功能,出现异常出血应立即就医,女性携带者需进行产前遗传咨询。