窒息性胸廓发育不良是什么基因变异

Question

孩子反复肺部感染，不能正常呼吸，查出是窒息性胸口发育不良。窒息性胸廓发育不良是什么基因变异？

Answer 1

窒息性胸廓发育不良主要由COL2A1、FGFR3、TRPV4等基因变异引起，属于常染色体显性或隐性遗传的骨骼发育异常疾病。

1、COL2A1基因

COL2A1基因编码Ⅱ型胶原蛋白，其变异会导致软骨发育缺陷，表现为胸廓狭小、短肢畸形，需通过多学科联合诊疗管理呼吸功能。

2、FGFR3基因

FGFR3基因功能获得性变异可能抑制软骨细胞增殖，引发严重胸廓限制性病变，新生儿期常需无创通气支持。

3、TRPV4基因

TRPV4基因突变可影响钙离子通道功能，导致进行性胸廓畸形合并神经肌肉异常，需定期评估肺功能及脊柱稳定性。

4、其他基因

部分病例与DYNC2H1、WDR60等纤毛相关基因变异有关，可能伴随多器官受累，建议通过基因检测明确分型。

确诊患儿应定期监测肺功能及骨骼发育，营养支持与康复训练有助于改善生活质量，遗传咨询对再生育风险评估至关重要。