窒息性胸廓发育不良是什么基因变异

Question

孩子反复肺部感染，不能正常呼吸，查出是窒息性胸口发育不良。窒息性胸廓发育不良是什么基因变异？

Answer 1

窒息性胸廓发育不良有可能是多趾家系DYNC2H1基因突变，也符合染色体隐性遗传、复合杂和遗传性疾病的发病机制。该病目前比较少见，主要是针对反复肺部感染的患儿，一旦发病就要尽快治疗。从出生到8岁，这期间最可通过肺小泡细胞增殖获得生长，在这个时候做手术治疗非常有效。