地中海贫血的治疗效果与分型有关,轻型患者通过规范管理可接近正常生活,中重型需长期输血或造血干细胞移植。治疗方法主要有规律输血除铁、造血干细胞移植、基因治疗、对症支持治疗。
中重型患者需定期输注红细胞,配合铁螯合剂治疗。长期输血会导致铁过载,需使用去铁胺、去铁酮等药物促进铁排泄。
异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段,适用于配型成功的重型患者。移植成功率与供体匹配度、患者年龄等因素相关。
通过基因编辑技术修正造血干细胞基因,尚处临床试验阶段。可能成为未来根治方向,但存在技术限制和伦理争议。
包括补充叶酸、预防感染、处理并发症等。脾功能亢进者可能需脾切除,骨质疏松者需钙剂和维生素D补充。
患者需避免氧化损伤因素,均衡饮食保证营养,定期监测铁蛋白和器官功能,妊娠前需进行遗传咨询和产前诊断。