先天性虹膜缺损隔辈遗传吗

Question

我和爷爷都有先天性虹膜缺损，先天性虹膜缺损隔辈遗传吗？

Answer 1

先天性虹膜缺损存在隔代遗传可能，但概率较低。该病主要与PAX6基因突变相关，遗传方式包括常染色体显性遗传、隐性遗传及新发突变。

1. 遗传机制

PAX6基因突变可能导致虹膜发育异常，约30%病例为家族遗传，显性遗传时父母一方患病子女有50%概率携带致病基因。

2. 隔代遗传条件

当健康父母携带隐性突变基因时，孙代可能通过父母遗传获得双份突变基因而发病，但需满足特定基因组合条件。

3. 新发突变概率

约70%病例为散发性基因突变，与父母基因无关，此类情况不会产生隔代遗传风险。

4. 遗传咨询建议

建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，眼科专科医生可提供个性化遗传风险评估。

备孕家庭应进行专业遗传咨询，孕期定期进行眼科超声检查，新生儿出生后需完善眼底筛查。