女性会得血友病吗

Question

我一直以为血友病是男性会得的一种疾病，女性会得血友病吗？

Answer 1

女性可能患血友病，但概率显著低于男性。血友病主要为X染色体连锁隐性遗传病，女性携带者通常症状轻微或无症状，极少数纯合突变者可能出现明显出血倾向。

1、遗传机制

女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，而男性仅需一条X染色体异常即可患病，这种遗传模式导致女性患者罕见。

2、携带者表现

女性携带者可能出现轻度凝血因子缺乏，表现为月经量增多、拔牙后出血延长等症状，但多数无须特殊治疗。

3、纯合病例

极少数女性因近亲婚配或基因突变导致两条X染色体异常，可出现典型血友病症状，需按严重程度进行凝血因子替代治疗。

4、诊断建议

有家族史的女性建议进行基因检测，出现异常出血时需检查凝血因子活性，确诊后需避免剧烈运动并预防外伤。

女性若出现反复关节出血、皮下血肿等表现应及时就诊血液科，孕期需加强凝血功能监测，日常可补充维生素K帮助凝血。