苯丙酮尿症会尿频吗

Question

我女儿查出来患上了苯丙酮尿症，这种疾病会引起尿频吗？

Answer 1

苯丙酮尿症通常不会直接导致尿频。该疾病属于遗传代谢病，主要与苯丙氨酸羟化酶缺乏导致代谢异常有关，典型症状包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退等。

1. 代谢异常

苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸蓄积，可能影响神经系统功能，但泌尿系统受累较少见。

2. 继发感染

长期代谢紊乱可能降低免疫力，增加尿路感染风险，此时可能出现尿频症状，需进行尿常规检查。

3. 伴随疾病

若合并先天性泌尿系统畸形等疾病，可能出现排尿异常，需通过超声等检查明确诊断。

4. 饮食影响

特殊配方饮食中液体摄入量变化可能暂时影响排尿频率，但属于生理性调整。

建议患者定期监测血苯丙氨酸水平，严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，出现排尿异常应及时就医排查其他病因。