苯丙酮尿症会导致自闭症吗

Question

我的孩子查出来苯丙酮尿症，这个病会导致自闭症吗？

Answer 1

苯丙酮尿症一般不会直接导致自闭症，但严重未控制的苯丙酮尿症可能引起神经系统损害，增加发育行为异常风险。

1、遗传代谢差异

苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传代谢病，自闭症属于神经发育障碍，两者发病机制无直接关联。

2、继发神经损伤

长期高苯丙氨酸血症可能导致脑白质损伤、智力障碍等神经系统并发症，这些继发损害可能表现为类似自闭症的社交障碍症状。

3、共病概率

部分研究显示苯丙酮尿症患儿共患自闭症谱系障碍的概率略高于普通人群，可能与代谢异常影响神经递质平衡有关。

4、早期干预价值

新生儿筛查确诊后立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，可有效预防神经系统并发症，降低行为异常发生风险。

建议苯丙酮尿症患儿定期进行发育评估，出现社交障碍或刻板行为时应及时转诊儿童神经科或发育行为科排查。