巨大血小板综合征为什么聚集减低

Question

我家宝宝总是鼻子出血，去医院检查化验是巨大血小板综合征，为什么血小板会聚集减低？

Answer 1

巨大血小板综合征的聚集减低可能由血小板膜糖蛋白缺陷、血小板活化障碍、凝血因子异常、遗传基因突变等原因引起。

1. 糖蛋白缺陷

血小板膜GPⅠb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺陷导致无法正常结合血管性血友病因子，可采用血小板输注或重组凝血因子Ⅶa治疗，药物可选氨甲环酸、酚磺乙胺、维生素K1。

2. 活化障碍

血小板信号转导通路异常影响聚集功能，表现为出血时间延长，建议使用去氨加压素改善止血功能，药物可选凝血酶原复合物、蛇毒血凝酶、卡络磺钠。

3. 凝血异常

继发性凝血因子消耗导致聚集减低，常伴关节出血症状，需补充新鲜冰冻血浆，药物可选人纤维蛋白原、人凝血因子Ⅷ、重组人凝血因子Ⅸ。

4. 基因突变

MYH9或ITGB3基因突变影响血小板生成，需进行基因检测确诊，治疗以预防出血为主，药物可选艾曲泊帕、罗米司亭、阿伐曲泊帕。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期监测血小板计数和凝血功能，出现严重出血时及时就医。