DiGeorge综合症有生育能力吗

Question

我之前得了DiGeorge综合症，经过治疗已经好转了，如果想要孩子有生育能力吗？

Answer 1

DiGeorge综合征患者多数存在生育能力，但可能因个体差异出现生殖系统异常或遗传风险，建议通过基因检测和专科评估明确具体情况。

1、生育能力评估

多数患者性腺发育正常，男性可能出现隐睾或精子生成障碍，女性可能存在子宫发育异常，需通过生殖激素检测和超声检查评估。

2、遗传咨询建议

该病由22q11.2微缺失导致，有50%遗传概率，建议备孕前进行基因检测及遗传咨询，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。

建议患者在内分泌科和遗传科指导下制定生育计划，孕期需加强胎儿心脏及甲状旁腺功能监测，保持均衡营养和规律作息。