小孩为什么会得血友病

Question

我家孩子去检查，担心有血友病，小孩为什么会得血友病？

Answer 1

血友病主要由遗传因素、基因突变、凝血因子缺乏、获得性抗体等原因引起，儿童发病多与遗传相关。

1、遗传因素

约70%患儿为X染色体连锁隐性遗传，母亲携带缺陷基因传给儿子。建议家长进行基因检测，确诊后需定期输注凝血因子浓缩剂，如重组人凝血因子VIII、凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆。

2、基因突变

约30%患儿无家族史，由自发基因突变导致。家长需关注异常出血症状，治疗需使用长效凝血因子替代药物如艾美赛珠单抗、去氨加压素等。

3、凝血因子缺乏

VIII因子缺乏引发A型血友病，IX因子缺乏导致B型血友病。家长需预防外伤，急性出血时立即就医输注对应凝血因子。

4、获得性抗体

罕见情况下免疫系统产生凝血因子抑制物。家长需配合医生进行免疫耐受治疗，可选用利妥昔单抗等药物。

患儿应避免剧烈运动，定期检查关节功能，家长需学习止血急救措施并随身携带疾病说明卡。