苯丙酮尿症怎样检查

Question

我孩子刚出生，担心有苯丙酮尿症，想做检查，苯丙酮尿症怎样检查？

Answer 1

苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测等方式检查。该病属于遗传代谢病，早期诊断对预防智力损伤至关重要。

1、新生儿筛查

出生后72小时采集足跟血检测苯丙氨酸水平，该方法简便快捷，是国内外通用的初筛手段。

2、血苯丙氨酸测定

静脉血检测苯丙氨酸浓度超过120μmol/L可确诊，需在空腹状态下进行，同时检测酪氨酸水平辅助分型。

3、尿蝶呤分析

通过高效液相色谱法检测尿液中新蝶呤和生物蝶呤比值，用于鉴别经典型与非经典型苯丙酮尿症。

4、基因检测

对PAH基因进行测序可明确突变位点，有助于家系遗传咨询和产前诊断，检出率超过98%。

确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，婴幼儿期每月复查，稳定后可逐渐延长间隔至3-6个月。