苯丙酮尿症的确诊方法

Question

我孩子是新生儿，医生说孩子可能有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的确诊方法？

Answer 1

苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、基因检测等方法确诊。该病属于遗传代谢缺陷病，早期诊断对预防智力损伤至关重要。

1、新生儿筛查

出生后48-72小时采集足跟血检测苯丙氨酸水平，若结果异常需进一步复查。该方法简便快捷，是多数国家常规筛查项目。

2、血苯丙氨酸测定

通过高效液相色谱法测定血液中苯丙氨酸浓度，超过120μmol/L可初步诊断。需在空腹状态下采血，避免饮食干扰检测结果。

3、尿蝶呤分析

检测尿液中苯丙氨酸代谢产物蝶呤含量，辅助判断苯丙氨酸羟化酶活性。该方法可区分经典型与非经典型苯丙酮尿症。

4、基因检测

对PAH基因进行测序分析，明确致病突变类型。适用于有家族史或临床表现不典型的病例，可为遗传咨询提供依据。

确诊后应立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时在医生指导下使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。