眼眶淀粉样变性需通过组织活检、影像学检查、实验室检查和基因检测确诊。
1、组织活检
病理检查是金标准,通过眼睑或结膜取材进行刚果红染色,在偏振光下观察苹果绿双折光现象。
2、影像学检查
CT显示眶内不规则软组织影伴钙化,MRI的T2加权像呈特征性低信号,增强扫描可见轻度强化。
3、实验室检查
血清免疫固定电泳可检测单克隆免疫球蛋白,尿本周蛋白检测有助于排除多发性骨髓瘤继发淀粉样变。
4、基因检测
对家族性病例需进行TTR基因检测,约90%的遗传性淀粉样变性患者可发现转甲状腺素蛋白基因突变。
确诊后建议限制高脂饮食,避免剧烈揉眼,定期复查甲状腺功能和心脏超声评估全身受累情况。