家族性结肠息肉病属于遗传性肿瘤综合征,主要与腺瘤性结肠息肉病基因突变相关,临床特征为结肠多发腺瘤性息肉,癌变风险极高。
该病为常染色体显性遗传病,由APC基因突变导致,患者子女有50%遗传概率,需从青少年期开始定期肠镜监测。
结肠内可发现数百至数千枚腺瘤性息肉,病理类型以管状腺瘤为主,40岁前癌变概率超过90%。
息肉从出现到癌变平均需15-20年,癌变部位多位于直肠和乙状结肠,部分患者可伴发十二指肠息肉等其他消化道病变。
预防性全结肠切除是主要治疗手段,对保留直肠者需每3-6个月复查,术后仍需终身随访胃十二指肠等上消化道。
建议患者及一级亲属接受基因检测,术后注意补充维生素B12及铁剂,保持低纤维饮食减少肠蠕动刺激。