卟啉病症状

Question

最近经常便秘、腹胀，去医院检查说是卟啉病，症状有哪些呢？

Answer 1

卟啉病的症状主要包括皮肤光敏性损害、腹痛、神经系统异常和精神症状，按病情进展可分为早期皮肤瘙痒、进展期剧烈腹痛、终末期瘫痪或精神错乱。

1、皮肤光敏性损害

暴露部位出现水疱、糜烂及色素沉着，与血红素合成障碍导致卟啉代谢产物沉积有关。急性期需避光并使用β-胡萝卜素缓解症状。

2、急性腹痛

突发剧烈绞痛伴呕吐便秘，因卟啉前体物质刺激内脏神经所致。发作时需静脉注射血红素制剂如精氨酸血红素。

3、神经系统异常

表现为肢体麻木、肌无力甚至呼吸麻痹，与卟啉代谢产物神经毒性相关。需使用葡萄糖注射液和血红素制剂进行干预。

4、精神症状

可能出现焦虑、幻觉等精神障碍，严重时需使用奥氮平等抗精神病药物控制症状。

患者应严格防晒，避免酒精和诱发药物，定期监测尿卟啉水平，急性发作时立即就医。