神经元蜡样脂褐质沉积症发病前表现

Question

前一阵子我女儿突然倒地抽搐，去医院检查说是神经元蜡样脂褐质沉积症，神经元蜡样脂褐质沉积症发病前表现？

Answer 1

神经蜡样脂褐质沉着症是一组儿童中最常见的遗传性进行性神经退行性疾病。其病发前表现包括进行性痴呆、顽固性癫痫和视力丧失。病理学上，具有黄色自发荧光的脂类色素沉积在神经细胞和其他细胞中，导致神经细胞主要在大脑皮层和视网膜中丢失。超微结构观察表明，不同临床亚型的脂质色素由颗粒状、线状和指纹物质组成。

Answer 2

神经元蜡样脂褐质沉积症多数患者在儿童期发病，此病分为婴儿型、青年型、成人型，每个阶段的发病表现不一样。婴儿型发病前表现为语言发育倒退；青年型发病前表现为视网膜变性、视力丧失继而出现癫痫、痴呆；成人型发病前表现为精神和行为异常、思维混乱。