遗传性大疱性表皮松解症会遗传吗

Question

我现在已经怀上孩子了，但是我是知道自己有大疱性表皮松解症，遗传性大疱性表皮松解症会遗传吗?

Answer 1

遗传性大疱性表皮松解症是一种具有明确遗传性的罕见皮肤病，主要通过常染色体显性或隐性遗传方式传递，致病基因包括COL7A1、KRT5等。

1、遗传模式：

常染色体显性遗传型患者子女有50%遗传概率，隐性遗传型需父母同时携带致病基因才可能发病。

2、基因检测：

通过皮肤活检基因测序可明确具体突变基因，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

3、产前诊断：

妊娠期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因诊断，帮助评估胎儿患病风险。

4、遗传阻断：

第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎，目前已有成功阻断该病垂直传播的案例。

患者及携带者应避免近亲婚配，新生儿需做好皮肤保护，出现水疱及时就医处理。