肺泡蛋白质沉积症是一种罕见肺部疾病,主要表现为肺泡内异常蛋白质沉积导致呼吸困难、咳嗽等症状,可分为先天性、继发性和特发性三种类型。
肺泡巨噬细胞清除功能受损,导致肺泡表面活性物质过度积累,形成脂蛋白样物质沉积在肺泡腔内,影响气体交换功能。
早期表现为活动后气促,逐渐发展为静息呼吸困难,伴随干咳、乏力,严重者可出现发绀和杵状指等低氧血症表现。
胸部CT显示弥漫性磨玻璃影伴小叶间隔增厚,支气管肺泡灌洗液呈乳白色,病理检查可见肺泡内充满过碘酸雪夫染色阳性物质。
全肺灌洗是标准疗法,粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子可用于部分特发性患者,严重病例需考虑肺移植。
患者应避免吸烟及接触粉尘,定期监测肺功能,出现进行性呼吸困难需及时复诊评估病情进展。