内生性软骨瘤需与骨软骨瘤、骨囊肿、骨巨细胞瘤、低级别软骨肉瘤等疾病进行鉴别诊断。
影像学可见带蒂或宽基底骨性突起,表面软骨帽厚度通常小于2厘米,多发者需警惕遗传性多发性外生骨疣。
X线表现为边界清晰的溶骨性病变,多位于长骨干骺端,常见病理性骨折但无钙化灶,液平征象有助于鉴别。
好发于长骨骨端,呈偏心性膨胀性生长,镜下可见多核巨细胞均匀分布,缺乏内生性软骨瘤的透明软骨基质。
需重点关注皮质破坏、软组织肿块及骨膜反应等恶性征象,病理检查可见软骨细胞异型性和髓腔浸润。
确诊需结合影像学特征、病理活检及分子检测,建议出现骨痛或病理性骨折时及时至骨科就诊。