朗格汉斯组织细胞增多症是什么

Question

我因为有呕吐和拉肚子被查出朗格汉斯组织细胞增多症，朗格汉斯组织细胞增多症是什么？

Answer 1

朗格汉斯组织细胞增多症是一种罕见的组织细胞异常增殖性疾病，主要累及骨骼、皮肤、肺脏等器官，可分为单系统型、多系统型两大类。

1、病因机制

发病与朗格汉斯细胞克隆性增殖有关，可能与BRAF-V600E基因突变、免疫功能紊乱等因素相关，但具体病因尚未完全明确。

2、临床表现

单系统型以骨骼溶骨性病变最常见，多系统型可伴皮疹、尿崩症、肝脾肿大，儿童患者可能出现发热、体重下降等全身症状。

3、诊断方法

需结合病理活检（CD1a、S-100蛋白阳性）、影像学检查（X线/CT显示穿凿样骨缺损）、实验室检查（血沉增快）综合判断。

4、治疗原则

局限性病变可采用手术刮除或局部放疗，多系统受累需化疗（长春碱、泼尼松）、靶向治疗（BRAF抑制剂），严重病例需造血干细胞移植。

患者应定期监测器官功能，避免感染，营养支持有助于改善预后，所有治疗需在血液科或儿科专科医生指导下进行。