先天性胫骨假关节出生症状

Question

我的宝宝患有先天性胫骨假关节，这个病出生的症状有哪些？

Answer 1

先天性胫骨假关节出生时主要表现为患肢短缩、小腿弯曲畸形、局部皮肤凹陷或色素沉着，严重者可出现假关节异常活动。

1、患肢短缩

患侧小腿较健侧明显缩短，长度差异可达数厘米，与胚胎期胫骨发育障碍有关。建议家长定期测量双下肢长度，及时就医评估。

2、小腿弯曲

胫骨中下段向前外侧成角畸形，角度多超过30度，可能伴随腓骨同步弯曲。家长需注意避免患肢受压，防止畸形加重。

3、皮肤改变

假关节部位常见皮肤凹陷或咖啡色斑块，部分患儿合并神经纤维瘤病。建议家长记录皮肤变化情况，为临床诊断提供依据。

4、异常活动

严重病例出生即可触及胫骨异常活动，轻微外力可能导致病理性骨折。家长需特别注意护理时动作轻柔，避免外伤。

确诊后应尽早在儿童骨科专科就诊，治疗方案包括支具固定、Ilizarov骨延长术或带血管腓骨移植术等，日常需加强钙质和维生素D补充。