半椎体畸形是一种先天性脊柱发育异常,主要表现为单个或多个椎体因发育不全呈楔形改变,可能引起脊柱侧弯、后凸等畸形,轻度患者可能无症状,严重者可导致神经压迫或心肺功能障碍。
胚胎期椎体形成障碍是主要病因,可能与妊娠早期叶酸缺乏、基因突变或环境因素干扰椎体软骨化过程有关,部分病例与遗传综合征相关。
根据椎体残留情况分为完全性半椎体和部分性半椎体,按位置可分为侧方半椎体、后方半椎体及蝴蝶椎等特殊类型,不同分型决定畸形进展风险。
婴幼儿期多表现为躯干不对称或皮肤褶皱异常,学龄期逐渐出现肉眼可见的脊柱弯曲,严重者可伴随呼吸困难、步态异常或下肢神经症状。
轻度畸形采用支具固定和物理治疗,进展性畸形需行半椎体切除矫形手术,3-5岁为最佳手术干预时机,需结合三维CT评估椎体解剖变异。
确诊后应定期监测脊柱生长情况,避免剧烈扭转运动,营养补充重点关注维生素D和钙质摄入,术后需长期康复训练维持矫形效果。