多发性骨髓瘤的确诊需结合骨髓穿刺、血清蛋白电泳、影像学检查及临床症状综合判断,主要方法有骨髓活检、M蛋白检测、骨骼X线检查、肾功能评估。
通过髂骨穿刺获取骨髓样本,发现浆细胞异常增生超过10%可提示诊断,需同步进行细胞遗传学检测明确染色体异常。
血清蛋白电泳和免疫固定电泳可检出单克隆免疫球蛋白,尿本周蛋白阳性是重要辅助证据,需定量监测M蛋白水平。
全身低剂量CT或MRI可发现溶骨性病变,X线平片对颅骨和脊柱病变敏感,PET-CT有助于判断疾病活动度。
血肌酐和钙离子检测评估肾功能损害,β2微球蛋白反映肿瘤负荷,贫血和血小板减少提示骨髓抑制。
确诊后需完善荧光原位杂交检测高危遗传学异常,治疗期间定期监测M蛋白及影像学变化,注意预防感染和骨相关事件。