怎么治疗脊髓性肌萎缩症

Question

这段时间我注意到儿子总是有走路不稳的情况，到医院做检查后发现患有脊髓性肌萎缩症，怎么治疗脊髓性肌萎缩症？

Answer 1

脊髓性肌萎缩症可通过多学科综合管理、药物治疗、呼吸支持和康复训练等方式治疗。该病主要由SMN1基因突变导致运动神经元退化引起，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。

1、多学科综合管理

需神经科、呼吸科、康复科等多学科协作，定期评估呼吸功能、营养状态和运动能力，制定个体化干预方案。

2、药物治疗

诺西那生钠、利司扑兰等靶向药物可提高SMN蛋白水平，需在医生指导下使用。部分患者可能出现血小板减少等不良反应。

3、呼吸支持

晚期患者需无创通气或气管切开，预防呼吸衰竭。定期监测肺功能和血氧饱和度，及时处理呼吸道感染。

4、康复训练

物理治疗维持关节活动度，水疗改善肌肉功能，辅具帮助日常活动。避免过度疲劳，分次进行短时训练。

患者需保证充足营养摄入，定期评估吞咽功能，预防脊柱侧弯等并发症。建议在专业医疗中心接受规范治疗。