新生儿脊髓性肌萎缩症症状

Question

最近我家的宝宝在医院被检查出得了肌肉萎缩症，新生儿脊髓性肌萎缩症症状？

Answer 1

新生儿脊髓性肌萎缩症早期表现为肌张力低下、运动发育迟缓，进展期出现吞咽困难、呼吸肌无力，终末期可导致呼吸衰竭。

1、肌张力低下

患儿肢体松软无力，仰卧时呈蛙腿姿势，家长需注意观察其自发动作减少，可能与脊髓前角运动神经元退化有关。建议家长定期进行康复训练评估。

2、运动发育迟缓

无法完成抬头、翻身等里程碑动作，家长需记录发育进度，该症状与SMN1基因缺失导致运动神经元凋亡相关。需进行基因检测确诊。

3、吞咽困难

喂养时出现呛咳、吸吮无力，家长需采用稠厚液体喂养并保持竖抱姿势，提示延髓运动神经元受累。需警惕吸入性肺炎风险。

4、呼吸肌无力

胸廓运动减弱伴反常呼吸，家长需监测血氧饱和度，因肋间肌及膈肌萎缩导致。严重时需无创呼吸支持治疗。

确诊后应尽早启动疾病修正治疗如诺西那生钠，家长需定期随访呼吸功能及营养状态，避免呼吸道感染诱发急性加重。