杜氏肌营养不良症的治疗

Question

我儿子检查出得了杜氏肌营养不良两年多了，杜氏肌营养不良症的治疗方法是什么？

Answer 1

杜氏肌营养不良症的治疗方法主要有糖皮质激素治疗、基因治疗、康复训练和支持性治疗。该病属于X连锁隐性遗传病，需多学科协作干预。

1、糖皮质激素治疗

泼尼松和地夫可特可延缓肌力下降，需监测骨质疏松和体重增加等副作用。用药期间需配合钙剂和维生素D补充。

2、基因治疗

外显子跳跃疗法和基因替代疗法处于临床试验阶段，可靶向修复DMD基因突变。治疗前需进行基因检测明确突变类型。

3、康复训练

水疗和低强度抗阻训练有助于维持关节活动度，需避免过度疲劳。建议使用矫形器预防跟腱挛缩。

4、支持性治疗

无创通气可改善呼吸功能，心脏监测需每半年进行。营养支持应保证充足热量和蛋白质摄入。

建议定期评估心肺功能，早期开展康复干预，避免继发感染等并发症。遗传咨询对家族成员尤为重要。