杜氏肌营养不良症属于哪种疾病

Question

从小我家孩子就无法正常的行走，到现在我才知道得肌营养不良的疾病，杜氏肌营养不良症属于哪种疾病？

Answer 1

杜氏肌营养不良症属于X染色体隐性遗传的罕见神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力、运动功能退化，常伴心肌受累。

1、遗传特征：

由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。

2、临床表现：

2-5岁起病，早期表现为行走困难、腓肠肌假性肥大，10岁后逐渐丧失行走能力，晚期出现呼吸肌和心肌衰竭。

3、诊断方法：

通过血清肌酸激酶检测、基因分析和肌肉活检确诊，产前基因检测可筛查胎儿患病风险。

4、治疗原则：

以糖皮质激素延缓病程为主，辅以心肺支持治疗，基因疗法尚在临床试验阶段。

建议定期进行心肺功能监测，保持适度康复训练，避免过度疲劳，营养支持需保证充足热量和优质蛋白摄入。