侏儒症(生长激素缺乏症)的典型症状包括身高显著低于同龄人、生长速度缓慢、面部特征幼稚化、四肢短小等,可能伴随青春期延迟或骨骼发育异常。
患儿身高始终低于同年龄、同性别儿童平均水平的第三百分位,年生长速度不足5厘米,建议家长定期监测生长曲线,及时就医评估生长激素水平。
表现为头围正常但面部圆润显稚嫩,四肢与躯干比例失调(短肢型侏儒症),部分患儿伴有手指粗短、鼻梁低平等特征,需通过骨龄检测和基因筛查明确类型。
运动里程碑如坐立、行走等可能延迟,牙齿萌出较晚,青春期第二性征出现时间明显延后,家长需关注患儿心理状态并配合内分泌科进行激素替代治疗。
可能合并听力障碍、脊柱弯曲或关节病变,部分综合征型侏儒症伴有智力障碍,需通过MRI排除垂体结构异常,必要时联合骨科、康复科等多学科干预。
确诊后应在儿科内分泌科规范治疗,早期重组人生长激素注射可改善终身高,日常注意补充优质蛋白和钙质,避免剧烈运动防止骨骼损伤。