帕金森综合症可通过临床表现评估、影像学检查、实验室检测及基因筛查等方式诊断,主要依据运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等核心症状。
医生通过观察患者运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等典型症状进行初步判断,采用统一帕金森病评定量表量化症状严重程度。
头颅核磁共振或CT可排除脑卒中、肿瘤等继发性帕金森综合征,多巴胺转运体PET-CT有助于评估黑质纹状体通路功能损伤。
血液生化检查可鉴别甲状腺功能异常或肝豆状核变性等代谢性疾病,脑脊液分析有助于排除中枢神经系统感染或炎症性疾病。
针对早发型或家族史患者可检测LRRK2、PARK2等基因突变,约15%患者存在遗传相关性,但基因检测不作为常规诊断依据。
诊断过程中需结合药物试验反应,左旋多巴制剂改善症状可支持诊断,建议在神经内科专科完成系统评估并排除类似症状疾病。