苯丙酮尿症的发病有什么原因

Question

苯丙酮尿症的发病有什么原因

Answer 1

苯丙氨酸是人身体所必需氨基酸之一。正常人群每天会摄入约200-500mg，其中1/3被提供合成蛋白，2/3由苯丙氨酸羟化酶转化为肝细胞中甲状腺素、肾上腺素和黑色素的酪氨酸合成。基因突变将导致苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，无法转化苯丙氨酸，体内大量囤积，然后以尿液排泄，主要是由于父母基因突变所致。